È appena terminata la settimana dedicata alle patologie rare culminata nella Giornata Mondiale del 28 febbraio, coordinata in Italia da UNIAMO, Federazione Italiana Malattie Rare che fa parte delle Alleanze Nazionali di Eurordis – Rare Disease Europe, organizzazione europea di rappresentanza delle persone con malattia rara. L’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara è attivo da oltre 20 anni occupandosi della tutela e della difesa dei diritti delle persone con malattia rara e raggruppa 150 associazioni affiliate, un numero che è in continua crescita. Il 28 febbraio 2022 si è celebrato in tutto il mondo il “Rare desease day” ovvero “La giornata delle malattie rare” promossa in 50 Paesi nel mondo da un movimento sempre più seguito a livello globale, che lavora per l’equità nelle opportunità sociali, l’assistenza sanitaria e l’accesso alla diagnosi e alle terapie ad esse riservate. Insieme mirano a cambiare la qualità della vita di oltre 300.000 persone nel mondo che necessitano di avere l’attenzione su di sé da parte dei rappresentanti politici. A questo scopo è nata una campagna “Share your colours”, per sensibilizzare un vasto pubblico fatto non solo di pazienti ma anche di famiglie, operatori sanitari, ricercatori, medici, responsabili politici, rappresentanti del settore e del pubblico in generale: condividendo colori tramite social media, eventi, illuminando edifici, monumenti e case e condividendo esperienze online e con gli amici. Si pensa sempre alle malattie rare come alle malattie dei piccoli numeri, quelle a cui le aziende farmaceutiche non dedicano budget per la ricerca, in quanto non porterebbero profitti, il dato sconcertante, poi, è quello per cui solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura. Statistiche mondiali alla mano però, i numeri ci lasciano senza parole: sono 300 milioni di persone al mondo a soffrirne, dal 3,5% al5,9% della popolazione e di queste il 72% sono di origine genetica, mentre il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche, sono rare molte malattie autoimmuni. Per altre ancora, infine, la causa è ad oggi ancora sconosciuta e spesso non ne conosciamo nemmeno dati di incidenza e prevalenza. 30 milioni sono i pazienti affetti da malattie rare sono in Europa. In Italia secondo alcuni studi recenti pubblicati sul VII Rapporto MonitoRare, redatto da Uniamo, il numero complessivo di malati rari potrebbe aggirarsi fra 2,1 e 3,5 milioni, di questi il 20% (uno su cinque) ha meno di 18 anni. Quanto all’accertamento, il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e con i progressi della ricerca genetica. Le ragioni di tempi di diagnosi così lunghi sono dovute al fatto che oltre 6000 malattie rare sono caratterizzate da un’ampia varietà di disturbi e sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia. Sintomi relativamente comuni possono nascondere malattie rare che portano a diagnosi errate e a ritardare il trattamento. Si tratta di malattie essenzialmente invalidanti, la qualità della vita del paziente è influenzata dalla mancanza o perdita di autonomia dovuta agli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita. Il fatto che spesso non esistano cure efficaci si aggiunge all’alto livello di dolore e sofferenza subiti dai pazienti e dalle varie difficoltà delle loro famiglie, che spesso non vengono assistiti psicologicamente e non solo. In Italia l’Inps dispone di tabelle di invalidità ferme da quasi 30 anni, che rappresentano una grave criticità in quanto molti pazienti potrebbero trovare lì la loro soluzione di trattamento, che fosse ausilio o terapia, a cui di fatto almeno fino a tutto il 2021 non sono riusciti ad accedere. Tante malattie rare non sono comprese nelle tabelle di invalidità civile pur essendo incluse tra le patologie che hanno l’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni di specialistica ambulatoriale ad esse correlate: in pratica su 700 malattie rare che hanno un codice di esenzione solo 7 sono inserite nelle tabelle Inps. Una svolta importante è arrivata proprio di recente: nel mese di dicembre 2021 è stato approvato il Testo Unico per la cura delle malattie rare e la produzione di farmaci orfani dando il via a cure innovative, screening, sostegno e incentivi fiscali alla ricerca. Una novità importante è rappresentata dall’ Istituzione del Fondo di solidarietà per assistere malati rari che hanno necessità di un’assistenza continuativa e di interventi volti a favorire l’inserimento lavorativo. Una svolta epocale per le persone con malattie rare che necessitano di un coordinamento con le strutture territoriali. Si punta su teleassistenza e telemedicina, interconnessioni fra i nodi della rete, oltre che gli spostamenti fisici. L’attenzione e gli sforzi saranno focalizzati per offrire in un futuro non troppo lontano, strumentazioni adeguate e formazione dei sanitari: in sintesi verranno allocate elevate risorse per supportare costi elevati che questi progetti comportano. Quando parliamo di pazienti con malattie rare che presentano caratteristiche di particolare gravità, non dobbiamo dimenticare che la vita dei familiari viene coinvolta e travolta da tante difficoltà in cui si traduce la disabilità. Ci hanno pensato gli inglesi a coniare un termine che descrive questo fenomeno: si chiama “sibling”, il termine inglese che si riferisce alla condizione vissuta dai fratelli e dalle sorelle delle persone con disabilità. Il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Uniamo, promuove incontri su questi argomenti perché è fondamentale dare supporto e visibilità a familiari, caregiver, sanitari e volontari che si occupano della disabilità che spesso accompagna la vita di chi è colpito da una malattia rara. Ed è proprio del Centro la responsabilità di formare gli operatori del Servizio sanitario nazionale, di operare in tutte le fasi della ricerca traslazionale e di promuovere la qualità delle diagnosi e delle cure, fornendo informazione sui servizi e normative di interesse e, cosa di primaria importanza, quella di partecipare allo sviluppo dei programmi comunitari e internazionali sulle malattie rare. La malattia rara non riguarda una persona “rara”, stiamo parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Per l’Italia è stata fondamentale la nascita nel 2001 del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), per comprendere l’epidemiologia di queste patologie e supportare la programmazione nazionale e regionale e non solo: proprio grazie a questo Registro è possibile avere informazioni epidemiologiche sempre più dettagliate, utili anche a stimare il ritardo diagnostico, la migrazione sanitaria e a supportare la ricerca clinica. Malattia “rara” significa che il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita e la soglia stabilita in UE è di 0,05% della popolazione ovvero 5 casi su 10.000 persone, sebbene secondo l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri: “sia arbitrario dare una definizione precisa di rarità, in Europa si considera rara una malattia con una prevalenza di 1 su 2000.” Quello che accomuna la maggior parte dei malati di malattie rare è che non hanno una cura, secondo Eurordis “l’arte di vivere con una malattia rara è un’esperienza di continuo apprendimento per i malati e le loro famiglie”, per questo è importante non isolarsi e condividere le storie dei traguardi quotidiani affrontati da tutti loro. EURORDIS-Rare Diseases Europe è un’alleanza non profit che raggruppa 988 associazioni di pazienti affetti da malattie rare di 74 Paesi che lavorano insieme per migliorare la vita di 30 milioni di persone. EURORDIS dà voce ai pazienti e contribuisce a definire la ricerca, rende noti le politiche e i servizi disponibili per i pazienti. È importante che malati, famiglie e associazioni di pazienti si mantengano in contatto tra di loro, non disperdendo le risorse nella polverizzazione di tante piccole e medie associazioni, malgrado siano vitali per la loro unicità. L’unione e il loro coordinamento può essere in grado mobilitare l’intera comunità per porre l’accento sul futuro delle soluzioni offerte dalla scienza e dai rappresentati e responsabili politici. L’impegno a non lasciare indietro nessuno ha obiettivi concreti: il prossimo traguardo atteso da qui al 2030 si traduce In Europa nell’adozione del Piano d’ Azione Europeo per le malattie rare. Il ruolo delle Nazioni Unite sarà fondamentale per migliorare la condizione di vita di queste persone che per tutta la vita affrontano quotidianamente una dura battaglia contro una malattia da cui non si guarisce mai.
Teresa Sisto
